Triploidie: Pohled klinického lékaře | Prokofjeva | Lékařská genetika

Řada chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom atd. a některé mikrodeleční syndromy, mají specifické fenotypy, což umožňuje před dokončením cytogenetické studie předpokládat příslušnou diagnózu. K řešení problematiky fenotypových projevů triploidie (T) u novorozených dětí nás přiměli naši cytogenetičtí kolegové, kteří stanovili klinikům úkol indikovat diagnózu možné chromozomální abnormality při odeslání pacienta k vyšetření. V žádném z námi diagnostikovaných případů však nebylo T presuspektní. Pro rozšíření možností klinické diagnostiky T uvádíme výsledky analýzy literárních údajů a tří případů T u novorozenců.

Klíčová slova

O autorech

Petrohradský státní rozpočtový zdravotnický ústav „Diagnostické centrum (lékařské a genetické)“
Rusko

Petrohradský státní rozpočtový zdravotnický ústav „Diagnostické centrum (lékařské a genetické)“
Rusko

Petrohradský státní rozpočtový zdravotnický ústav „Diagnostické centrum (lékařské a genetické)“
Rusko

Reference

1. Baranov V.S., Kuzněcovová T.V. Cytogenetika lidského embryonálního vývoje. — SPb.: N-L, 2007. — 639 s.

2. Vorsanova S.G., Yurov Yu.B., Chernyshov V.N. Chromozomální syndromy a anomálie. Klasifikace a nomenklatura. — Rostov na Donu, 1999. — 191 s.

3. Vorsanova S.G., Yurov Yu.B., Chernyshov V.N. Lékařská cytogenetika. — M.: Medpraktika-M, 2006. — 299 s.

4. Kirillova I.A., Kravtsova G.I., Kruchinsky G.V. Lidská teratologie / Ed. G.I. Lazyuka. — M.: Medicína, 1991. — 480 s.

5. Mazurin A.V., Vorontsov I.M. Propedeutika dětských nemocí. Ed. 2. — Petrohrad: Foliant, 1999. — 928 s.

6. Prokofieva-Belgovskaya A.A., Bochkov N.P., Grinberg K.N., Mirzayants G.G., Pogosyants E.E., Pyatkin E.K., Revazov A.A., Stonova N.S. Základy lidské cytogenetiky / Ed. Prokofjevová-Belgovská A.A. — M.: Medicína, 1969. — 544 s.

7. Bar-Ami S., Seibel MM, Pierce KE, Zilberstein M. Preimplantační genetická diagnostika u páru s opakovanou těhotenskou ztrátou a triploidií // Birth Defects Res. (část A). — 2003. — Sv. 67(11). — S. 946-950.

8. Brancati F., Mingarelli R., Dallapiccola b. Rekurzivní triploidie mateřského původu // Eur. J. Med. Genet. — 2003. — Sv. 11. — S. 972-974.

9. Carakushansky G., Teich E., Ribeiro MG, Horowitz D. Diploidní/triploidní mozaika: další vymezení fenotypu // Am. J. Med. Genet. — 1994. — Sv. 52. — S. 399-401.

10. Daniel A., Wu Z., Bennetts B., Slater H., Osborn R., Jackson J., Pupko V., Nelson J., Watson G., Cooke-Yarborough C., Loo C. Karyotyp, fenotyp a rodičovský původ v 19 případech triploidie // Prenat. Diagn. — 2001. — Sv. 21(12). — S. 1034-1048.

11. Filges I., Manokhina I., Peсaherrera MS, McFadden DE, Louie K., Nosova E., Friedman JM, Robinson WP Rekurentní triploidie v důsledku selhání dokončení mateřské meiózy II: sekvenování celého exomu odhaluje kandidátní varianty // Mol. Hučení. Reprod. — 2015. — Sv. 21(4). — S. 339-346.

12. Fryns JP, van de Kerckhove A., Goddeeris P., van den Berghe H. Neobvykle dlouhé přežití v případě plné triploidie mateřského původu // Hum. Genet. — 1977. — Sv. 38(2). — S. 147-155.

13. Graham JM Jr., Hoehn H., Lin MS, Smith DW Diploidní-triploidní mixoploidie: klinické a cytogenetické aspekty // Pediatrie. — 1981. — Sv. 68(1). — S. 23-28.

14. Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploidní kojenec přežívající 46 dní // Am. J. Med. Genet. — 1999. — Sv. 87(4). — S. 306-310.

15. Jarvela IE, Salo MK, Sntavuori P., Salonen RK 46,XX/69,XXX diploidně-triploidní mixoploidie s hypotyreózou a předčasnou pubertou // J. Med. Genet. — 1993. — Sv. 30. — S. 966-967.

16. Kuleshov NP Chromozomové anomálie kojenců umírajících v perinatálním období a nedonošených novorozenců // Hum. Genet. — 1976. — Sv. 31. — S. 151-160.

18. Pergament E., Confino E., Zhang JX, Roscetti L., Xien Chen P., Wellman D. Recidivující triploidie mateřského původu // Prenat. Diagn. — 2000. — Sv. 20. — S. 561-563.

19. Pokrzywnicka M., Krajewski P., Chudzik A. Zywo urodziecko z triploidi jako problemiczny zobrazowany opisem przypadku // Perinatologie, neonatologie/ Gynekologie. — 2010. — Sv. 3(2). — S. 153-155.

20. Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., ​​​​Kotzot D., Fauth C. Měnící se fenotyp u diploidního/triploidního mozaiky může napodobovat genetické syndromy s aberantním genomickým otiskem: sledování u 14leté dívky // Eur. J. Med. Genet. — 2008. — Sv. 51(6). — S. 573-579.

21. Sherard J., Bean C., Bove B., DelDuca VJ, Esterly KL, Karcsh HJ, Munshi G., Reamer JF, Suazo G., Wilmoth D., Dahlke MB, Weiss C., Borgaonkar DS Long survival in a 69,XXY triploid male // Am. J. Med. Genet. — 1986. — Sv. 25(2). — S. 307-312.

22. Wulfsberg EA, Wassel WC, Polo CA Monozygotní dvojčata s diploidní/triploidní chromozomovou mozaikou a kožní pigmentární dysplazií // Clinical Genetics. — 1991. — Sv. 39. — S. 370-375.

23. Zaragoza MV, Surti U., Redline RW, Millie E., Chakravarti A., Hassold TJ Rodičovský původ a fenotyp triploidie u spontánních potratů: Převaha diandrie a asociace s částečným hydatidiformním molem // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Sv. 66. — S. 1807-1820.