Polydaktylie: příčiny, typy, diagnostika a metody léčby polydaktylie v Moskvě v Chirurgickém centru SM-Clinic

Polydaktylie nebo „polydaktylie“ je vrozené onemocnění, při kterém se na rukou nebo nohou tvoří další prsty navíc. Mohou být normálně vyvinuté nebo vypadají jako pozůstatkové přívěsky. Ve většině případů je polydaktylie kombinována s jinými vrozenými malformacemi osteoartikulárních struktur, například syndaktylie (srůst prstů) nebo brachydaktylie (nevyvinutí, zkrácení nebo absence falangů), flekční kontraktury (brachymetakarpy, kamptodaktylie atd.).

Polydaktylie označuje skupinu anatomických anomálií způsobených genetickými faktory. Z dalších možných příčin odborníci jmenují komplexní chromozomální poruchy, negativní faktory vnějšího a vnitřního prostředí, které ovlivňují plod během embryonálního vývoje, zlozvyky nastávající matky, početí, ke kterému došlo pod vlivem omamných látek.

Podle různých zdrojů se onemocnění vyskytuje v 1 ze 3–5 tisíc případů a neexistují žádné rozdíly podle pohlaví: patologie je detekována u chlapců i dívek. Šestiprst je nejčastěji diagnostikován, když má dítě 6 prstů na noze nebo ruce.

Klasifikace polydaktylie

S ohledem na lokalizaci dalších strukturálních prvků se rozlišují tři hlavní typy onemocnění:

• radiální, když jsou segmenty prvního (palce) prstu zdvojené;
• centrální – ovlivňuje ukazováček a prostředníček;
• ulnární – dochází ke zdvojení segmentů prsteníku a malíčku.

V závislosti na charakteristice duplikace se rozlišují tři formy polydaktylie.

• Během prvního se tvoří další rudimentární přívěsky, sestávající z kůže a měkké pojivové tkáně.
• Ve druhém dochází ke zdvojení v důsledku rozdělení hlavních segmentů.
• S třetím se vyvinou další plnohodnotné prsty (mají tvar a délku přiměřenou ostatním).

Polydaktylie může být od přírody jednostranná nebo oboustranná. V drtivé většině případů je polyprsty diagnostikováno na horních končetinách pouze na pravé straně. Bilaterální formy patologie představují ne více než 35% z celkového počtu identifikovaných onemocnění. Kombinace dalších segmentů na pažích a nohách současně je považována za extrémně vzácnou.

Video

Centrum traumatologie a ortopedie „SM-Clinic“

Příznaky polydaktylie

Klíčovým znakem polydaktylie je přítomnost prstu navíc v podobě výrůstku měkké tkáně, zkráceného nebo zcela normálního segmentu. Téměř vždy jsou deformovány v různé míře závažnosti. Onemocnění se často projevuje během rutinního ultrazvukového vyšetření plodu, ale někdy lze patologii zjistit až po narození dítěte.

Po narození se polydaktylie stává významnou fyzickou i estetickou vadou. Funkce končetin jsou omezeny, jsou pozorovány problémy s motorickou aktivitou a celkový fyzický vývoj dítěte trpí. Pokud máte prsty navíc, existují vážné potíže s výběrem vhodné obuvi. Extra segmenty na ruce neumožňují dětem plně zvládnout psaní a kreslení, jemná motorika se rozvíjí pomaleji.

Vnější odlišnosti od vrstevníků navíc způsobují psychické problémy. V budoucnu, při absenci řádné léčby, je obtížné vybrat si povolání a v každodenním a osobním životě vznikají různá omezení. Polydaktylie může být kombinována s deformací hlavních prstů, např. s jejich štěpením, zkrácením, zakřivením nebo nedovyvinutím.

V přítomnosti dalších vrozených syndromů a genetických abnormalit se kromě polydaktylismu vyskytují další klinické příznaky.

• Obezita, mentální retardace, lebeční deformace a nedostatečně vyvinuté primární sexuální charakteristiky u syndromu Lawrence-Bardet-Moon-Biedl.
• Zakřivení uší, rozštěp rtu a měkkého patra, mnohočetné malformace vnitřních orgánů u Patauova syndromu.
• Nízký vzrůst, zkrácení horních a dolních končetin, vrozená srdeční vada u Ellis-Van Creveldova syndromu.

Polydaktylie vyžaduje povinnou a včasnou léčbu, jinak se mnohonásobně zvyšuje riziko deformace okolních zdravých struktur a kvalita života pacienta se postupně snižuje.

Diagnóza polydaktylie

Diagnóza se provádí na základě komplexu vyšetření.

• Fyzikální vyšetření a odběr anamnézy, zaměřené na určení formy a závažnosti patologie, přítomnosti přidružených abnormalit a posouzení celkového fyzického vývoje.
• Rentgenový snímek ruky nebo nohy, který umožňuje upřesnit povahu polydaktylie a studovat anatomické rysy osteoartikulárního aparátu.
• Ultrazvukové skenování nebo MRI, které pomáhají vizualizovat měkké tkáně.
• Elektromyografie zaměřená na posouzení kvality nervosvalového přenosu v patologických oblastech.
• Reovasografie – slouží k analýze hemodynamiky a mikrocirkulačních procesů v postižených segmentech.

Kromě toho mohou být předepsány pomocné postupy, včetně stabilografie a podografie. Provádí se řada laboratorních testů, včetně genetických studií, které pomohou určit typ dědičnosti onemocnění a předpovědět, zda existují rizika pro budoucí potomky pacienta. Mohou být nutné konzultace se specializovanými odborníky: neurology, endokrinology, kardiology, nefrology, hepatology, neurochirurgy atd. Jsou předepsány s ohledem na zjištěné abnormality a příznaky.

Operace pro polydaktylii

Léčba polydaktylie konzervativními metodami není účinná; U dětí prvního roku života se provádějí pouze zákroky k odstranění segmentů měkkých tkání, v ostatních případech se doporučuje počkat do dosažení věku 1 roku a déle;

Metody používané pro polydaktylii zahrnují:

• izolovaná resekce dalšího segmentu, kdy jsou odstraněny pouze nepotřebné struktury bez ovlivnění okolních prvků;
• odstranění dalšího prstu s osteotomií hlavního segmentu;
• odstranění přídavného prvku plastickou operací kůže, kostí a šlach.

Taktika a rozsah operace závisí na stupni a formě onemocnění. V některých případech je zapotřebí několika zásahů, protože ne vždy je možné závadu odstranit napoprvé.

Názor lékaře

Polydaktylie je vzácné, ale složité vrozené onemocnění, které se téměř vždy dědí z rodičů na děti a často se kombinuje s dalšími závažnými vývojovými anomáliemi. Není možné tomu zabránit, ale existují reálné šance na snížení rizik provedením karyotypizace před početím dítěte. To pomůže určit, zda rodiče mají geny odpovědné za konkrétní mutaci, a přijmout vhodná opatření.

Je důležité pochopit: čím dříve bude operace provedena, tím snazší bude rehabilitace, tím rychleji se obnoví funkce ruky nebo nohy v maximální možné míře a tím menší psychický tlak bude pacient pociťovat. Nejlepší prognóza se týká pacientů, u kterých je diagnostikována izolovaná jednostranná polydaktylie – ta je úspěšně zcela eliminována chirurgicky.

Sredin Konstantin Evgenievich
Traumatolog-ortoped, neurochirurg, lékař nejvyšší kategorie, člen korespondent Ruské akademie lékařských věd

Rehabilitace

Pooperační rekonvalescence trvá v průměru 1 až 6 měsíců v závislosti na počátečním stavu osteoartikulárních struktur, zdravotních charakteristikách pacienta a taktice chirurgické léčby. V pokročilých situacích může rehabilitace trvat roky. V prvních týdnech po operaci musíte přísně dodržovat pokyny svého lékaře a užívat předepsané léky.

Obecná doporučení jsou:

• vyloučení jakéhokoli fyzického stresu na operované ruce nebo noze;
• omezení soli ve stravě;
• odmítnutí návštěvy lázní, bazénu, horké koupele nebo sprchy;
• imobilizace operované končetiny.

V budoucnu, abyste obnovili funkci a pohyblivost končetiny, budete muset podstoupit dlouhý kurz fyzioterapie, masáže a fyzikální terapie s gymnastikou. Dětští pacienti zůstávají v následné péči ortopeda-traumatologa do 14–16 let.

Otázky a odpovědi

Proč není vždy možné detekovat polydaktylismus během ultrazvuku plodu?

Vše závisí na umístění a strukturálních vlastnostech segmentu příslušenství: pokud se skládají pouze z měkké tkáně a jsou umístěny na bočním povrchu nohy nebo dlaně, odborník je během diagnózy jednoduše nevidí.

Proč je polydaktylie nebezpečná?

Vysoké riziko vzniku sekundárních deformací. Významně ovlivní kvalitu života a psychickou pohodu pacienta a v budoucnu mohou vést k fyzickým problémům až invaliditě.

Kyselina močová v krvi: jaký je tento indikátor, proč se zvyšuje, jak ji snížit?

Co je hyperurikémie, jak ji odhalit a léčit?

Jak zmírnit záchvat dny: příčiny a známky exacerbace, taktika léčby

Dieta pro dnu: povolené potraviny a potraviny, které vyvolávají záchvat

Dna: příčiny, příznaky, přístupy k léčbě a prevenci

Klíčová slova:
podíl

Když palec bolí, může být nepohodlí tak závažné, že člověk nemůže stát, chodit nebo nosit boty. Někdy bolest neustupuje ani v noci, kloub zčervená, oteče a pulzuje. Takové příznaky mohou doprovázet úrazy, akutní záněty nebo závažná systémová onemocnění. Chcete-li zjistit příčinu, budete muset podstoupit vyšetření – alespoň provést testy a rentgen.

Proč bolí kloub palce nohy: vnější příčiny

Poměrně často se zranění stávají zdrojem nepohodlí v noze. Pokud nepohodlí předchází úder nebo pád, může být podezření na vnitřní poškození. V tomto případě se v oblasti kloubu objeví otok nebo hematom. Velmi to bolí, nepohodlí se zesiluje při doteku, chůzi nebo při pokusu o pohyb palcem nohy. Další příznaky závisí na povaze zranění:

• při modřině dochází k ostré bolesti, která přechází v bolest a postupně ustupuje, může se tvořit modřina, otok, zarudnutí, ale přirozená poloha kloubu je zachována, stav se zlepšuje přiložením studeného obkladu;
• zlomenina je charakterizována abnormální pohyblivostí poškozené oblasti, silným otokem, pulzací, krvácením pod nehtem, neschopností zatížit poraněnou nohu, záškuby nebo zkrácením palce nohy a cyanózou kůže;
• dislokace prstů na nohou jsou zřídka diagnostikovány, příznaky takových zranění se snadno zaměňují s zlomeninou, protože falangy jsou posunuty vůči sobě navzájem, dochází také ke ztuhlosti pohybu a zarudnutí kůže, někdy – krvácení;
• podvrtnutí vazů provází ostrá bolest, omezená pohyblivost, otok tkáně, může se vytvořit hematom nebo se může zvýšit teplota v místě poranění.

Středně silná bolest v oblasti palce u nohy je přirozeným důsledkem působení dočasných traumatických faktorů: tvorba kuří oka, mozolů, papilomů, zarůstání nehtů, nošení nepohodlné obuvi a časté podchlazení nohou. V tomto případě nepohodlí zmizí samo o sobě po odstranění dráždivých látek.

Bolest kloubů palce na noze: Vnitřní příčiny

Někdy nepohodlí v oblasti nohou přímo nesouvisí s postiženou oblastí. Palec nohy může bolet v důsledku autoimunitních onemocnění postihujících různé tkáně a orgány nebo v důsledku chronických poruch pohybového aparátu. Nejčastěji jsou takové příznaky pozorovány u:

• dna Nemoc se vyvíjí na pozadí porušení metabolismu urátů v těle. Kyselina močová se hromadí v chrupavce a kloubech ve formě usazenin krystalů soli. První záchvat dny obvykle začíná palcem u nohy a je doprovázen ostrou, palčivou, intenzivní bolestí. Postižené místo oteče a zčervená. Nepohodlí se v noci zesiluje a ráno ustupuje. Předpokladem je často zneužívání alkoholu, tučného masa, ryb nebo mořských plodů.
• artróza. Onemocnění je charakterizováno progresivní destrukcí kloubního pouzdra. Počínaje akutním zánětem vede artróza nakonec k omezení pohyblivosti postižené oblasti. V časných stádiích se dostavuje rychlá únava nohou, bolavá tupá bolest zesilující při chůzi, křupání, později se kloub zanítí, oteče a zdeformuje. Pokud se neléčí, chrupavka je zcela zničena.
• ploché nohy. Zploštění chodidla může být způsobeno různými důvody: přetížením, svalovou slabostí, úrazy, vrozenými rysy. Jak nemoc postupuje, chodidlo se zakřivuje, prsty se prodlužují, palec bolí a posouvá se a tvoří výčnělek (Hallux valgus).
• burzitida. Onemocnění je doprovázeno zánětem kloubního pouzdra a hromaděním tekutiny v něm. Bolest je pociťována především při chůzi, v postižené oblasti dochází ke ztrátě citlivosti, zakřivení prstu, v pokročilých případech k hnisání. Zánětlivý proces se může rozšířit do blízkých tkání.
• plantární fasciitida (Mortonův neurom). Nemoc je charakterizována bolestivými pocity na bázi prstů, které mohou vyzařovat do lýtkového svalu. Nepohodlí se zvyšuje se zatížením podrážky. Provokujícím faktorem jsou často poranění, která způsobují skřípnutí nervových vláken.

Nepřímou příčinou bolesti v oblasti palce u nohy může být diabetes mellitus (charakterizovaný pocitem necitlivosti), ateroskleróza (charakterizovaná brněním, pocitem pálení a bělením kůže). Při podezření na systémová a autoimunitní onemocnění je třeba okamžitě zahájit léčbu, aby se předešlo komplikacím.

Co dělat, když vás bolí kloub palce na noze?

Léčba je vybrána s ohledem na příčinu nepohodlí. Hlavní pomocí při úrazech je zajištění nehybnosti poškozeného místa, pro které se palec fixuje obvazem spolu s přilehlým zdravým. K úlevě od bolesti se používají především analgetika a nesteroidní protizánětlivé léky (například Arthroxib), aby se zabránilo ztuhlosti, používají se fyzioterapeutické postupy.

Jak léčit klouby postižené degenerativními a autoimunitními procesy? Drogová terapie je zaměřena na odstranění bolesti a snížení zánětu. Kromě toho je nutné působit na příčinu onemocnění. Při artróze se doporučují chondroprotektory při dně, léky normalizující hladinu kyseliny močové v těle (Febuxostat-NAN na ploché nohy, nošení speciálních vložek);

Kromě toho mohou být předepsány metody manuální a fyzikální terapie (UHF, elektroforéza, magnetoterapie) a terapeutické cvičení. Funkčnost nohy může v některých případech obnovit pouze operace.

• Předchozí novinky
• Další novinky