Arytmie u hypertrofické kardiomyopatie – Kardiovaskulární poruchy – MSD Manual Professional Edition

Hypertrofická kardiomyopatie je běžná genetická srdeční porucha charakterizovaná hypertrofií levé komory při absenci chlopenní, systémové nebo metabolické příčiny. Kromě hemodynamických poruch predisponuje hypertrofická kardiomyopatie k rozvoji arytmií, včetně bradyarytmií, síňových a komorových tachyarytmií, náhlé smrti a nakonec v konečném stádiu dilatační kardiomyopatie. Arytmie mohou způsobit bušení srdce, mdloby a/nebo zástavu srdce. Diagnostika zahrnuje záznam EKG, zobrazení srdce a genetické vyšetření. Léčba typicky zahrnuje zavedení implantabilního kardioverteru defibrilátoru (ICD), antiarytmickou medikamentózní terapii a opatření ke kontrole srdečního selhání.

• Diagnostika |
• Léčba |
• Základy |

Hypertrofická kardiomyopatie je obecně diskutována v jiných částech průvodce. Tento článek je věnován jeho arytmogenním rysům.

Hypertrofická kardiomyopatie je vrozené nebo získané onemocnění charakterizované těžkou ventrikulární hypertrofií s diastolickou dysfunkcí při absenci zvýšeného afterloadu (např. v důsledku stenózy aortální chlopně, koarktace aorty, systémové hypertenze).

Dědičná hypertrofická kardiomyopatie je časté (1/500) srdeční onemocnění ( 1 ), které se obvykle dědí v autozomálně dominantním vzoru s proměnlivou penetrancí. Etiologie je založena na jedné z více než 1500 registrovaných mutací v genech kódujících proteiny myofilament sarkomer. Genetické vyšetření přináší pozitivní výsledek u 40–60 % pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (2).

Fenotyp je vysoce variabilní, ale typicky je charakterizován hypertrofií levé komory (LVH), často doprovázenou obstrukcí výtokového traktu levé komory, síňovými tachyarytmiemi, komorovými tachyarytmiemi, náhlou smrtí a koncovou fází dilatační kardiomyopatie (3). LVH je obvykle asymetrická, přičemž přední septum a přední volná stěna jsou mnohem více hypertrofované než zadní stěna. Jsou však rozpoznány podtypy s koncentrickou hypertrofií levé komory nebo izolovanou apikální hypertrofií levé komory. Srdeční funkce je narušena, protože hypertrofie má za následek tuhou, nepružnou levou komoru, která brání diastolickému plnění, zvyšuje koncový diastolický tlak a tím zvyšuje tlak v plicnici. Se zvyšujícím se odporem plnění se snižuje srdeční výdej, což je účinek, který je zesílen jakýmkoli gradientem výtokového traktu. Protože tachykardie má méně času na naplnění, symptomy se obvykle objevují (nebo se zhoršují) primárně během cvičení nebo tachyarytmií (viz také Srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí).

Pokud jde o arytmie, hypertrofie je spojena s neparalelním uspořádáním myovlákna, mikrovaskulopatií, mikrovaskulární nedostatečností, ischemií myokardu a zjizvením, které všechny predisponují ke komorovým tachyarytmiím a náhlé smrti. Fibrilace síní je také velmi častá a může být zvláště špatně tolerována v důsledku zhoršení diastolické dysfunkce komor v důsledku rychlé komorové frekvence.

Příznaky a známky onemocnění se často objevují při fyzické námaze a zahrnují dušnost, bolest na hrudi (obvykle připomínající typickou anginu pectoris), bušení srdce a mdloby. Synkopa může být způsobena arytmií nebo obstrukcí výtokového traktu.

Obecné referenční materiály

1. 1. McKenna WJ, soudce DP: Epidemiologie dědičných kardiomyopatií. Nat Rev Cardiol 18(1):22–36, 2021. doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. 2. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED a kol.: Genetické testování a poradenství při hypertrofické kardiomyopatii: často kladené otázky. J Clin Med 12(7):2489, 2023. doi:10.3390/jcm12072489
3. 3. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, a kol.: Přehodnocení diagnostiky a léčby hypertrofické kardiomyopatie: současná praxe a nové perspektivy. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.

Diagnostika arytmií u hypertrofické kardiomyopatie

• EKG, echokardiografie a často srdeční MRI
• Často – ambulantní srdeční monitorování
• Genetické testy
• Screening rodinných příslušníků prvního stupně

Diagnózu hypertrofické kardiomyopatie naznačuje EKG s hypertrofií levé komory a charakteristickým klinickým nálezem při fyzikálním vyšetření. Diagnóza je potvrzena zobrazením srdce, obvykle transtorakální echokardiografií, ukazující hypertrofii levé komory, zejména asymetrickou hypertrofii levé komory. Srdeční magnetická rezonance s použitím gadolinia se provádí v případě potřeby ke stanovení diagnózy nebo ke kvantifikaci zjizvení levé komory, pokud je to nutné k dalšímu posouzení rizika náhlé srdeční smrti.

Hodnocení arytmie typicky zahrnuje ambulantní monitorování srdeční frekvence a zátěžové testování.

Pacienti by také měli podstupovat pravidelné (např. roční) klinické sledování, včetně EKG, echokardiografie, ambulantního monitorování srdeční frekvence a zátěžových testů.

Přestože genetické testování má nízkou senzitivitu, stále se doporučuje kaskádový screening členů rodiny. Zda však genetické nálezy předpovídají budoucí život ohrožující arytmie, zůstává nejasné. Členové rodiny by také měli podstoupit klinické vyšetření (k odhalení příznaků naznačujících arytmii a/nebo srdeční selhání), EKG a echokardiografii.

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie zahrnuje zvážení a vyloučení dalších onemocnění, které způsobují podobné kardiální projevy (fenokopie), včetně hypertenzní kardiomyopatie, atletického srdce, srdeční amyloidózy a Anderson-Fabryho choroby (1).

Diagnostické reference

1. 1. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Přehodnocení diagnostiky a léčby hypertrofické kardiomyopatie: současná praxe a nové perspektivy. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.

Léčba arytmií u hypertrofické kardiomyopatie

• Umírnění fyzické aktivity
• Při fibrilaci síní – antiarytmická medikamentózní léčba a antikoagulancia pro prevenci mrtvice
• U komorových arytmií se často umísťuje implantabilní kardioverter defibrilátor (ICD).
• V případě potřeby léčba srdečního selhání (včetně transplantace)
• Léčba obstrukce výtokového traktu podle potřeby (obvykle betablokátor, ale někdy septální myomektomie, alkoholová ablace septa nebo léčba inhibitory srdečního myosinu)

Pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií se obecně doporučuje vyhýbat se namáhavému cvičení, protože může zvýšit riziko život ohrožujících arytmií a může také urychlit progresi onemocnění. Současné doporučené postupy však doporučují, aby se pacienti mohli nadále věnovat rekreační sportovní aktivitě, ale pouze po důkladném posouzení a diskuzi s odborníkem na potenciální rizika spojená s hypertrofickou kardiomyopatií (a který také chápe, že individuální riziko fyzické zátěže nelze přesně předvídat [1]).

Standardní léčba hypertrofické kardiomyopatie zahrnuje beta blokátory a blokátory kalciových kanálů, které omezují srdeční frekvenci. V některých případech se pravokomorová stimulace používá k léčbě obstrukce výtokového traktu záměrným vyvoláním interventrikulární dyssynchronie. Pacienti s progresivní dilatační kardiomyopatií mohou vyžadovat srdeční resynchronizační léčbu.

na síňové tachyarytmie Standardní léčba zahrnuje kontrolu srdeční frekvence pomocí léků s negativním dromotropním účinkem (obvykle betablokátory), kontrolu rytmu (obvykle amiodaron) a snížení rizika tromboembolie (obvykle warfarinem nebo přímými perorálními antikoagulancii).

na ventrikulární arytmie Prevence náhlé smrti se dosahuje použitím ICD, které se doporučuje u pacientů s dilatační kardiomyopatií a ejekční frakcí levé komory 35 % nebo méně, stejně jako u pacientů s trvalou komorovou tachykardií/fibrilací komor nebo resuscitovanou srdeční zástavou. Vzhledem k vyššímu riziku náhlé smrti u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií doporučení také naznačují, že ICD mohou být užitečná u pacientů s jedním nebo více z následujících stavů: náhlá srdeční smrt u blízkého příbuzného ve věku ≤ 50 let, tloušťka stěny levé komory ≥ 30 mm, synkopa předpokládaná v důsledku arytmie, levá ventrikulární amektivní frakce s pro implantabilní kardioverter-defibrilátory). Antiarytmika, obvykle amiodaron, se používají ke kontrole často se opakujících komorových tachyarytmií vedoucích k častým intervencím ICD, zejména výbojům ICD. Lze použít i transkatétrovou ablaci arytmogenního substrátu (1).

Obstrukce výtokového traktu může být také léčen betablokátory a někdy septální redukční terapií (chirurgická nebo alkoholová ablace) nebo inhibicí srdeční myosin adenosintrifosfatázy mavacamtenem.

Léčebné reference

1. 1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Směrnice pro diagnostiku a léčbu pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií Zpráva Smíšeného výboru American College of Cardiology/American Heart Association on Clinical Practice Guidelines. Oběh 142(25):e533–e557, 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937

Základy

• Hypertrofická kardiomyopatie je arytmogenní, predisponující k síňové a/nebo komorové tachyarytmii a náhlé smrti.
• Patologie může být dědičná nebo získaná.
• Diagnostika se provádí pomocí EKG, echokardiografie a často srdeční MRI.
• Síňové tachyarytmie jsou léčeny léky a ventrikulární dysrytmie jsou léčeny implantabilním kardioverter-defibrilátorem (ICD).
• Fyzická aktivita není zakázána za předpokladu, že je provedeno příslušné vyšetření a společné rozhodování.